37910/2022 Vaskulär EDS

Remissunderlag

Sveriges läkarförbund har fått rubricerat betänkande på remiss och vill framföra följande synpunkter.

Definition och avgränsningar

Sveriges Läkarförbund tillstyrker definition och avgränsningar med följande synpunkter:

Vi önskar ett tydligare barnperspektiv. Det är viktigt att ta i beaktande att barnen behöver följas i samråd med och opereras på ett barnhjärtkirurgiskt centrum och att kompetens från barnhjärtkirurgi, men även barnkirurgi, barnortopedi, barnanestesi osv. krävs. Det saknas även information om att det finns ett register för barn med hjärtdiagnoser, SWEDCON.

Då helgenomsekvensering nu får anses vara basutredning vid misstänkt ärftlighet anser vi att denna analys måste få utföras vid samtliga sju enheter i Sverige som har klinisk genetisk kompetens. En betydande andel patienter kommer då direkt få en diagnos vid regional utredning och behöver inte belasta NHV-enheter ytterligare. Vid negativ regional utredning eller fynd av oklara varianter bör sedan NHV-enhet konsulteras för expertbedömning. Vi är därmed eniga med förslaget avseende hur den genetiska utredningen av individer med misstänkt vEDS skall bedrivas. Genetisk vägledning måste dock också få ske nära patienten/familjen, dvs vid alla sju kliniskt genetiska enheter.

Ytterligare detaljer finns i en skrivelse från SFMG: https://sfmg.se/download/externadokument/publikationer/Skrivelse-Socialstyrelsen_Klinisk-genetik-och-NHV_20210423.pdf

Antal enheter

Sveriges läkarförbund tillstyrker det föreslagna antalet enheter med följande synpunkter:

Patientgruppen är mycket liten, och den största utmaningen ligger i att ställa korrekt diagnos. Detta gör att en centralisering av patientgruppen till endast ett center inte nödvändigtvis är en optimal lösning. Det viktigaste är att främja kunskapsöverföring i hela landet och höja medvetenheten om betydelsen av genetisk analys vid aortadilatation/dissektion hos yngre individer. Det finns ett behov av ett bredare uppdrag som skulle kunna omfatta flera ärftliga aortasjukdomar och delas mellan två eller fler centra för att bättre sprida expertisen och resurserna.

Fördelarna med att ha två enheter inkluderar minskad sårbarhet i systemet samt en bättre geografisk spridning av de nationella enheterna. Genom att dela upp ansvaret mellan två platser kan kontinuiteten i vården säkras och risken för störningar minimeras. Dessutom blir kunskaps- och kompetensöverföring avgörande, särskilt då centralisering till en enda enhet kan leda till ökad sårbarhet. Genom att ha flera enheter sprids expertis bredare, vilket stärker hela vårdkedjan och gör den mindre beroende av enskilda enheter. De två enheterna bör så klart ha ett nära samarbete.

Särskilda villkor eller konsekvensanalys.

Läkarförbundet har inga övriga synpunkter på särskilda villkor utöver de som redan framförts rörande kritisk personalkompetens och andra kompetenser eller förutsättningar för att vården inom det definierade området ska kunna bedrivas

Läkarförbundet har inga övriga synpunkter på konsekvensanalysen utöver de som redan framförts rörande patient-, närstående- och barnperspektiv samt kunskaps- och kompetensöverföring.

Med vänlig hälsning