Sofie Blume bestämde sig för att bli läkare redan i barndomen, när hon blev opererad för en buk­åkomma. Efter gymnasiet sökte hon till Karolinska Institutet och kom in. Det var där, under en preklin-föreläsning, som hon första gången hörde talas om Ehlers-Danlos syndrom.

Fick förklaring med diagnosen
”Vi hade en enda föreläsning där de ärftliga bindvävssjukdomarna nämndes, men det räckte för att jag skulle tänka att det stämde lite för bra in på mig”, berättar hon och fortsätter: ”Jag tänkte dock inte så mycket mer på det, förrän jag gick på forskarskola under min ST och kom i kontakt med en fysioterapeut som forskade om överrörlighet och graviditetskomplikationer. Då var det som att hon beskrev min mammas liv, som haft många olika besvär men dittills aldrig fått någon förklaring. Det blev startskottet, och ett halvår senare hade både jag och mamma fått vår EDS-diagnos.”
Vägen dit var inte lätt, ens för en läkare. I ett debattinlägg i Läkartidningen 2017 beskrev Sofie Blume hur processen präglades av godtycklighet och avsaknad av riktlinjer. Hennes mammas vårdcentralsläkare ville till exempel först inte skicka någon remiss med motiveringen ”utredning är onödig eftersom det saknas verksam behandling”.

Ett halvår senare hade både jag och mamma fått vår EDS-diagnos.

Nationellt specialistnätverk för EDS
”Läkartidningen fick av misstag med min privata e-post-adress i debattinlägget, och det dröjde inte länge förrän inkorgen fylldes av EDS-patienter som ville ha hjälp och stöd. Det enda jag kunde säga var att de var välkomna att lista sig på vårdcentralen som jag jobbade på. Och så har det fortsatt. Nu har jag väl snart hälften av alla EDS-patienter i Sverige”, säger Sofie Blume och skrattar.

I sitt uppmärksammade debattinlägg i Läkartidningen skrev Sofie Blume att sjukvårdens kompetens kring EDS behövde höjas, för att färre patienter skulle riskera utebliven rehabiliterande behandling och komplikationer som går att förebygga samt för att sjukvården skulle slippa en mängd onödiga besök av patienter som söker en förklaring till sina besvär. År 2018 skapades ett Nationellt specialistnätverk för EDS bestående av forskare och läkare inom området, där Sofie Blume ingår. Ett av de första målen var att ta fram ett nationellt vårdprogram för den vanligaste formen av EDS, som blev färdigt i höstas. Sofie Blume berättar:

”Jag tycker det har skett en stor förändring under de senaste åren. Kunskapsnivån har höjts. Det finns idag ett vårdprogram för hypermobilitets­spektrumstörning och Ehlers-Danlos syndrom av hypermobilitetstyp, det finns mottagningar med bra kunskap, det finns smärtrehabiliteringsteam med speciell inriktning på EDS, till exempel på Smärtrehab på Danderyd. Men jag vet också att det är svårt att få till en utredning på många ställen. Och det är fortfarande i hög utsträckning patienter som måste lära upp sjukvården. Det är dock en väldigt aktiv patientgrupp, med en pigg patientförening som sprider både vårdprogrammet och vetenskapliga artiklar.”

Det är absolut en värdefull erfarenhet som jag försöker använda i patientmötet

Egen patienterfarenhet ökar förståelsen
Det är inte svårt att förstå varför EDS-patienterna vill lista sig hos doktor Blume. EDS ger symptom i många olika organ, vilket ger en diffus symptombild, ofta med många olika sorters smärtor. Detta i kombination med ofullständig kunskap om diagnosen har resulterat i att patientgruppen ofta bollats runt mellan många olika instanser i åratal, och mötts av både misstro och bristande förståelse. Att då få komma till en läkare som inte bara har kunskap om deras diagnos, utan också en egen erfarenhet, måste vara en enorm lättnad. Hur har hon själv reflekterat över detta?

”Det är absolut en värdefull erfarenhet som jag försöker använda i patientmötet, även med patienter som har andra diagnoser än EDS. Att bjuda lite på mig själv, utan att bli för privat, hjälper att bygga upp en relation som stöttar det medicinska. Jag tänker också att många kan se det som hopp­fullt att jag klarar av att vara pigg och jobba, att det går att hitta strategier.”

Mitt råd är att försöka tänka utanför ramarna och försöka se helheten.

Tänk utanför ramarna och se helheten
Hypermobil EDS, den vanligaste formen av EDS, har idag visat sig vara så vanlig att den inte längre klassas som sällsynt av Socialstyrelsen, och ska skötas av primärvården. Sveriges kommuner och regioner har tagit fram ett nationellt kliniskt kunskapsstöd för diagnosen som ska vara en hjälp för primärvården vid utredning, behandling och uppföljning. Sofie Blumes uppmaning till alla läkare är att försöka ha med EDS som differentialdiagnos när det gäller smärtpatienter med spretiga symptom:

”Mitt råd är att försöka tänka utanför ramarna och försöka se helheten. Många av de här patienterna har sökt åtskilliga gånger under många år, och man har inte förstått att det är en bakomliggande orsak till många av symptomen. Så att se hela patienten och lägga pusslet, det är utmaningen.” [faktaruta1]

Karin Ström
Läkarstudent
Mer från Moderna Läkare